“勇哥,我没判断。”
“遗传性出血性毛细血管扩张症,又叫 osler-weber-rendu综合征,常染色体显性遗传性血管病。
常见的临床表现为鼻出血、消化道出血及缺铁性贫血伴特征性毛细血管扩张。此外,动静脉畸形还常见于肺、肝、脑。”
陈勇拿着手机,一边嘟囔着,一边琢磨着。
“鼻出血,符合。”庄嫣在一边说道,“典型部位的多发性皮肤黏膜毛细血管扩张,我没看见,存疑。”
“内脏受累,例如消化道毛细血管扩张,肺、脑或肝,肺脏有问题,正在排查脑部的问题,应该也符合。”陈勇也补充了一句。
“真是奇怪,如果说是遗传性出血性毛细血管扩张症的话,患者的血色素应该降低。黑便怎么都有几个月了,血色素还正常,血小板和红细胞也没见有变化,是不是检验科弄错了。”
庄嫣跟着唠叨。
“红细胞生成性卟啉病俗称血色病。”
就在一筹莫展的时候,罗浩的声音传来。
他说的是八种卟啉病的分型中,其中一种卟啉病的细分诊断!
陈勇站起来,见罗浩大步走进来。
罗浩看见窗台上鲜血一般的尿样,没有惊讶,只是点了点头,“这是下午留的尿吧。”
“是,小苗坚持说是卟啉病。”
苗有方想要解释,但最后还是没说什么。
“血色病的患者由于铁在体内堆积,而在临床上表现出各种相关的症状。肝脏是首先受累的器官,因为铁从胃肠道吸收入血后会首先经过肝脏,然后才到达其他器官。”
“对对对。”
罗浩只是拿着手机不断说着话。
“当铁沉积于心脏时,常常导致扩心病和电生理异常。铁还会选择性沉积于胰腺的胰岛β细胞,从而导致糖尿病。
当铁沉积于皮肤时,会使得皮肤呈现青铜色。
肝硬化、糖尿病和皮肤色素沉积构成了血色素三联征,因此血色病也被称为「青铜色糖尿病」。”
“老板,您别考我了,这病我没见过,您给我个准话。”罗浩说完后开始抱怨。
那面不知道说了什么,罗浩只是凝神看着窗